Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AQP5 p.Ala38Glu

Вариант кодирующей последовательности гена AQP5. В транскрипте NM_001651.4 он обозначен как c.113C>A. На уровне белка в позиции 38 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AQP5

Транскрипт RefSeq

NM_001651.4

Обозначение на уровне кДНК

c.113C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala38Glu

Координата GRCh38

12:49962130

Дата последней оценки в записи

Sep 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001651.4(AQP5):c.113C>A (p.Ala38Glu)

Идентификатор источника

65478