Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARL6 p.Gly2Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ARL6. В транскрипте NM_001278293.3 он обозначен как c.4G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 2, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARL6

Транскрипт RefSeq

NM_001278293.3

Обозначение на уровне кДНК

c.4G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly2Ter

Координата GRCh38

3:97768111

Дата последней оценки в записи

Dec 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Retinitis pigmentosa 55;Bardet-Biedl syndrome 3|ARL6-related disorder|Bardet-Biedl syndrome 1

Исходное наименование

NM_001278293.3(ARL6):c.4G>T (p.Gly2Ter)

Идентификатор источника

1075539