Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AVP p.Glu108Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AVP. В транскрипте NM_000490.5 он обозначен как c.322G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 108, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AVP

Транскрипт RefSeq

NM_000490.5

Обозначение на уровне кДНК

c.322G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu108Ter

Координата GRCh38

20:3082977

Дата последней оценки в записи

Nov 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000490.5(AVP):c.322G>T (p.Glu108Ter)

Идентификатор источника

3723686

Связанные термины