Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AVP p.Gly54Arg

Вариант кодирующей последовательности гена AVP. В транскрипте NM_000490.5 он обозначен как c.160G>C. На уровне белка в позиции 54 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AVP

Транскрипт RefSeq

NM_000490.5

Обозначение на уровне кДНК

c.160G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly54Arg

Координата GRCh38

20:3083139

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000490.5(AVP):c.160G>C (p.Gly54Arg)

Идентификатор источника

12214

Связанные термины