Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AVP p.Ala19Thr

Вариант кодирующей последовательности гена AVP. В транскрипте NM_000490.5 он обозначен как c.55G>A. На уровне белка в позиции 19 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AVP

Транскрипт RefSeq

NM_000490.5

Обозначение на уровне кДНК

c.55G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala19Thr

Координата GRCh38

20:3084620

Дата последней оценки в записи

Nov 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000490.5(AVP):c.55G>A (p.Ala19Thr)

Идентификатор источника

12206

Связанные термины