Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AVP p.Cys92Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена AVP. В транскрипте NM_000490.5 он обозначен как c.275G>A. На уровне белка в позиции 92 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AVP

Транскрипт RefSeq

NM_000490.5

Обозначение на уровне кДНК

c.275G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys92Tyr

Координата GRCh38

20:3083024

Дата последней оценки в записи

May 22, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurohypophyseal diabetes insipidus|AVP-related disorder

Исходное наименование

NM_000490.5(AVP):c.275G>A (p.Cys92Tyr)

Идентификатор источника

12217

Связанные термины