Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ANO3 p.Ala657Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ANO3. В транскрипте NM_031418.4 он обозначен как c.1969G>A. На уровне белка в позиции 657 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ANO3

Транскрипт RefSeq

NM_031418.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1969G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala657Thr

Координата GRCh38

11:26634299

Дата последней оценки в записи

Jan 31, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Dystonia 24|Dystonic disorder

Исходное наименование

NM_031418.4(ANO3):c.1969G>A (p.Ala657Thr)

Идентификатор источника

807374