Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Arg113Trp

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.337C>T. На уровне белка в позиции 113 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.337C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg113Trp

Координата GRCh38

7:66082925

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Argininosuccinate lyase deficiency

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.337C>T (p.Arg113Trp)

Идентификатор источника

553111

Связанные термины