Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Arg113Gln

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.338G>A. На уровне белка в позиции 113 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.338G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg113Gln

Координата GRCh38

7:66082926

Дата последней оценки в записи

Nov 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Argininosuccinate lyase deficiency

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.338G>A (p.Arg113Gln)

Идентификатор источника

555191

Связанные термины