Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Arg213Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.637C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 213, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.637C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg213Ter

Координата GRCh38

7:66087368

Дата последней оценки в записи

Oct 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.637C>T (p.Arg213Ter)

Идентификатор источника

426366

Связанные термины