Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Arg217Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.649C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 217, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.649C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg217Ter

Координата GRCh38

7:66087380

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.649C>T (p.Arg217Ter)

Идентификатор источника

203615

Связанные термины