Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Arg297Gln

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.890G>A. На уровне белка в позиции 297 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.890G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg297Gln

Координата GRCh38

7:66089147

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Argininosuccinate lyase deficiency

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.890G>A (p.Arg297Gln)

Идентификатор источника

554299

Связанные термины