Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Arg94His

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.281G>A. На уровне белка в позиции 94 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.281G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg94His

Координата GRCh38

7:66082441

Дата последней оценки в записи

Nov 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.281G>A (p.Arg94His)

Идентификатор источника

550701

Связанные термины