Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Asp87Gly

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.260A>G. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.260A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp87Gly

Координата GRCh38

7:66082420

Дата последней оценки в записи

Dec 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Argininosuccinate lyase deficiency

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.260A>G (p.Asp87Gly)

Идентификатор источника

557253

Связанные термины