Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Gln354Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.1060C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 354, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1060C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln354Ter

Координата GRCh38

7:66089693

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.1060C>T (p.Gln354Ter)

Идентификатор источника

21253

Связанные термины