Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Glu219Gln

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.655G>C. На уровне белка в позиции 219 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.655G>C

Обозначение на уровне белка

p.Glu219Gln

Координата GRCh38

7:66087386

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Argininosuccinate lyase deficiency

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.655G>C (p.Glu219Gln)

Идентификатор источника

842417

Связанные термины