Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Trp245Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.735G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 245, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.735G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp245Ter

Координата GRCh38

7:66088823

Дата последней оценки в записи

Nov 30, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Argininosuccinate lyase deficiency

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.735G>A (p.Trp245Ter)

Идентификатор источника

552651

Связанные термины