Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASL p.Val178Met

Вариант кодирующей последовательности гена ASL. В транскрипте NM_000048.4 он обозначен как c.532G>A. На уровне белка в позиции 178 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASL

Транскрипт RefSeq

NM_000048.4

Обозначение на уровне кДНК

c.532G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val178Met

Координата GRCh38

7:66086751

Дата последней оценки в записи

Jun 10, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000048.4(ASL):c.532G>A (p.Val178Met)

Идентификатор источника

2402

Связанные термины