Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASNS p.Arg550Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ASNS. В транскрипте NM_001673.5 он обозначен как c.1648C>T. На уровне белка в позиции 550 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASNS

Транскрипт RefSeq

NM_001673.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1648C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg550Cys

Координата GRCh38

7:97852297

Дата последней оценки в записи

Oct 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001673.5(ASNS):c.1648C>T (p.Arg550Cys)

Идентификатор источника

91841