Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ASAH1 p.Val97Gly

Вариант кодирующей последовательности гена ASAH1. В транскрипте NM_177924.5 он обозначен как c.290T>G. На уровне белка в позиции 97 аминокислоте «валин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ASAH1

Транскрипт RefSeq

NM_177924.5

Обозначение на уровне кДНК

c.290T>G

Обозначение на уровне белка

p.Val97Gly

Координата GRCh38

8:18069805

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Farber lipogranulomatosis

Исходное наименование

NM_177924.5(ASAH1):c.290T>G (p.Val97Gly)

Идентификатор источника

812472