Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AQP2 p.Ala47Val

Вариант кодирующей последовательности гена AQP2. В транскрипте NM_000486.6 он обозначен как c.140C>T. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AQP2

Транскрипт RefSeq

NM_000486.6

Обозначение на уровне кДНК

c.140C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala47Val

Координата GRCh38

12:49950970

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000486.6(AQP2):c.140C>T (p.Ala47Val)

Идентификатор источника

631682

Связанные термины