Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AQP2 p.Arg85Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AQP2. В транскрипте NM_000486.6 он обозначен как c.253C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 85, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AQP2

Транскрипт RefSeq

NM_000486.6

Обозначение на уровне кДНК

c.253C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg85Ter

Координата GRCh38

12:49951083

Дата последней оценки в записи

Jul 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000486.6(AQP2):c.253C>T (p.Arg85Ter)

Идентификатор источника

1455736

Связанные термины