Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ANO5 p.Asp81Gly

Вариант кодирующей последовательности гена ANO5. В транскрипте NM_213599.3 он обозначен как c.242A>G. На уровне белка в позиции 81 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ANO5

Транскрипт RefSeq

NM_213599.3

Обозначение на уровне кДНК

c.242A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp81Gly

Координата GRCh38

11:22221158

Дата последней оценки в записи

Feb 10, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_213599.3(ANO5):c.242A>G (p.Asp81Gly)

Идентификатор источника

96679

Связанные термины