Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ANO5 p.Arg58Trp

Вариант кодирующей последовательности гена ANO5. В транскрипте NM_213599.3 он обозначен как c.172C>T. На уровне белка в позиции 58 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ANO5

Транскрипт RefSeq

NM_213599.3

Обозначение на уровне кДНК

c.172C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg58Trp

Координата GRCh38

11:22218279

Дата последней оценки в записи

Jun 24, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp)

Идентификатор источника

197402

Связанные термины