Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ANO5 p.Arg50Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ANO5. В транскрипте NM_213599.3 он обозначен как c.148C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 50, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ANO5

Транскрипт RefSeq

NM_213599.3

Обозначение на уровне кДНК

c.148C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg50Ter

Координата GRCh38

11:22218255

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_213599.3(ANO5):c.148C>T (p.Arg50Ter)

Идентификатор источника

468825

Связанные термины