Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ATRX p.Ser576Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ATRX. В транскрипте NM_000489.6 он обозначен как c.1727C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 576, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ATRX

Транскрипт RefSeq

NM_000489.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1727C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser576Ter

Координата GRCh38

X:77683529

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome|Neoplasm

Исходное наименование

NM_000489.6(ATRX):c.1727C>G (p.Ser576Ter)

Идентификатор источника

976030