Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ARSL p.Gly73Ser

Вариант кодирующей последовательности гена ARSL. В транскрипте NM_000047.3 он обозначен как c.217G>A. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ARSL

Транскрипт RefSeq

NM_000047.3

Обозначение на уровне кДНК

c.217G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly73Ser

Координата GRCh38

X:2955506

Дата последней оценки в записи

Dec 14, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

X-linked chondrodysplasia punctata 1|Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangic, autosomal

Исходное наименование

NM_000047.3(ARSL):c.217G>A (p.Gly73Ser)

Идентификатор источника

1066074