Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ANK1 p.Glu631Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ANK1. В транскрипте NM_000037.4 он обозначен как c.1891G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 631, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ANK1

Транскрипт RefSeq

NM_000037.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1891G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu631Ter

Координата GRCh38

8:41708885

Дата последней оценки в записи

May 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000037.4(ANK1):c.1891G>T (p.Glu631Ter)

Идентификатор источника

993881