Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AMN p.Thr41Ile

Вариант кодирующей последовательности гена AMN. В транскрипте NM_030943.4 он обозначен как c.122C>T. На уровне белка в позиции 41 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AMN

Транскрипт RefSeq

NM_030943.4

Обозначение на уровне кДНК

c.122C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr41Ile

Координата GRCh38

14:102923789

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Imerslund-Grasbeck syndrome type 2|Imerslund-Grasbeck syndrome

Исходное наименование

NM_030943.4(AMN):c.122C>T (p.Thr41Ile)

Идентификатор источника

4770