Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант NEU1 p.Trp15Ter
- Вариант NEU1 p.Trp23Ter
- Вариант NEU1 p.Trp29Ter
- Вариант NEU1 p.Tyr370Cys
- Вариант NF1 p.Arg1276Gln
- Вариант NF1 p.Arg192Ter
- Вариант NF1 p.Gly629Arg
- Вариант NF1 p.Gly848Glu
- Вариант NF1 p.Leu844Arg
- Вариант NF1 p.Tyr489Cys
- Вариант NF2 p.Arg196Ter
- Вариант NF2 p.Arg198Ter
- Вариант NF2 p.Arg262Ter
- Вариант NF2 p.Arg341Ter
- Вариант NF2 p.Arg466Ter
- Вариант NF2 p.Arg57Ter
- Вариант NF2 p.Gln407Ter
- Вариант NF2 p.Gln410Ter
- Вариант NF2 p.Glu527Ter
- Вариант NF2 p.Lys543Ter
- Вариант NF2 p.Trp41Ter
- Вариант NF2 p.Tyr144Ter
- Вариант NFIA p.Arg74Ter
- Вариант NFIA p.Arg84Ter
- Вариант NFIB p.Arg37Ter
- Вариант NFIX p.Trp30Arg
- Вариант NFKB1 p.Gln99Ter
- Вариант NGF p.Arg221Trp
- Вариант NHEJ1 p.Gln6Ter
- Вариант NHS p.Arg248Ter
- Вариант NHS p.Arg394Ter
- Вариант NHS p.Arg900Ter
- Вариант NHS p.Gln411Ter
- Вариант NIN p.Arg2039Ter
- Вариант NIPBL p.Arg45Ter
- Вариант NOG p.Gln110Ter
- Вариант NOG p.Pro170Leu
- Вариант NOG p.Pro35Ser
- Вариант NPC2 p.Cys47Ter
- Вариант NPC2 p.Cys99Arg
- Вариант NPC2 p.Glu118Ter
- Вариант NPC2 p.Glu20Ter
- Вариант NPC2 p.Tyr55Ter
- Вариант NPHS2 p.Glu87Ter
- Вариант NPHS2 p.Met1Leu
- Вариант NPR2 p.Arg388Gln
- Вариант NPR2 p.Arg767Ter
- Вариант NR2F1 p.Met1Thr
- Вариант NRAS p.Gln61Arg
- Вариант NRAS p.Gly12Arg
- Вариант NRAS p.Gly12Ser
- Вариант NRAS p.Gly60Arg
- Вариант NRAS p.Gly60Glu
- Вариант NRAS p.Ile24Asn
- Вариант NRAS p.Thr50Ile
- Вариант NRAS p.Thr58Ile
- Вариант NTHL1 p.Gln54Ter
- Вариант NTHL1 p.Gln87Ter
- Вариант NTRK1 p.Met1Ile
- Вариант NTRK1 p.Met1Lys
- Вариант NUS1 p.Trp35Ter
- Вариант NXN p.Arg209Ter
- Вариант NYX p.Cys357Ter
- Вариант NYX p.Pro170Arg
- Вариант NYX p.Ser196Ter
- Вариант OAT p.Arg331Ter
- Вариант OAT p.Arg398Ter
- Вариант OAT p.Arg426Ter
- Вариант OAT p.Gly237Asp
- Вариант OAT p.Gly375Ala
- Вариант OAT p.Gly401Ter
- Вариант OAT p.Leu402Pro
- Вариант OAT p.Met1Ile
- Вариант OAT p.Thr181Met
- Вариант OAT p.Trp178Ter
- Вариант OAT p.Tyr209Ter
- Вариант OAT p.Tyr299Ter
- Вариант OCA2 p.Ala658Val
- Вариант OCA2 p.Gln58Ter
- Вариант OCLN p.Arg36Ter
- Вариант OCRL p.Arg493Trp
- Вариант OCRL p.Arg500Ter
- Вариант OCRL p.Arg822Ter
- Вариант OFD1 p.Arg41Ter
- Вариант OFD1 p.Tyr87Cys
- Вариант OGT p.Thr932Ile
- Вариант OPA1 p.Arg612Ter
- Вариант OPA1 p.Lys383Arg
- Вариант OPA1 p.Ser600Arg
- Вариант OPA3 p.Met1Val
- Вариант OPTN p.Glu135Ter
- Вариант ORC1 p.Arg105Trp
- Вариант OSMR p.Ile691Thr
- Вариант OTC p.Arg26Gln
- Вариант OTC p.Arg40Cys
- Вариант OTC p.Arg40His
- Вариант OTC p.Arg92Gln
- Вариант OTC p.Gly197Arg
- Вариант OTC p.Leu301Phe
- Вариант OTC p.Leu342Pro
- Вариант OTC p.Lys88Asn
- Вариант OTC p.Met1Leu
- Вариант OTC p.Met206Arg
- Вариант OTC p.Ser81Pro
- Вариант OTC p.Tyr167Ter
- Вариант OTOG p.Tyr98Ter
- Вариант OTX2 p.Arg76Ter
- Вариант P3H1 p.Gln222Ter
- Вариант PAH p.Arg111Ter
- Вариант PAH p.Arg158Gln
- Вариант PAH p.Arg243Ter
- Вариант PAH p.Arg252Trp
- Вариант PAH p.Arg261Gln
- Вариант PAH p.Arg408Trp
- Вариант PAH p.Leu311Pro
- Вариант PAH p.Met1Val
- Вариант PAH p.Pro281Leu
- Вариант PAH p.Ser87Arg
- Вариант PAH p.Trp326Ter
- Вариант PAH p.Tyr204Cys