Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NR2F1 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена NR2F1. В транскрипте NM_005654.6 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NR2F1

Транскрипт RefSeq

NM_005654.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

5:93585025

Дата последней оценки в записи

Nov 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005654.6(NR2F1):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

279855