Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPR2 p.Arg388Gln

Вариант кодирующей последовательности гена NPR2. В транскрипте NM_003995.4 он обозначен как c.1163G>A. На уровне белка в позиции 388 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPR2

Транскрипт RefSeq

NM_003995.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1163G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg388Gln

Координата GRCh38

9:35800428

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003995.4(NPR2):c.1163G>A (p.Arg388Gln)

Идентификатор источника

873079

Связанные термины