Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPR2 p.Arg767Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NPR2. В транскрипте NM_003995.4 он обозначен как c.2299C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 767, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPR2

Транскрипт RefSeq

NM_003995.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2299C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg767Ter

Координата GRCh38

9:35806160

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Short stature with nonspecific skeletal abnormalities|Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type|Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type;Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome

Исходное наименование

NM_003995.4(NPR2):c.2299C>T (p.Arg767Ter)

Идентификатор источника

998027

Связанные термины