Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NFIX p.Trp30Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NFIX. В транскрипте NM_001365902.3 он обозначен как c.88T>C. На уровне белка в позиции 30 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NFIX

Транскрипт RefSeq

NM_001365902.3

Обозначение на уровне кДНК

c.88T>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp30Arg

Координата GRCh38

19:13025081

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001365902.3(NFIX):c.88T>C (p.Trp30Arg)

Идентификатор источника

3252787