Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPC2 p.Glu20Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NPC2. В транскрипте NM_006432.5 он обозначен как c.58G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 20, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPC2

Транскрипт RefSeq

NM_006432.5

Обозначение на уровне кДНК

c.58G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu20Ter

Координата GRCh38

14:74493217

Дата последней оценки в записи

Jan 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006432.5(NPC2):c.58G>T (p.Glu20Ter)

Идентификатор источника

8477

Связанные термины