Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPC2 p.Cys99Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NPC2. В транскрипте NM_006432.5 он обозначен как c.295T>C. На уровне белка в позиции 99 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPC2

Транскрипт RefSeq

NM_006432.5

Обозначение на уровне кДНК

c.295T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys99Arg

Координата GRCh38

14:74484483

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Niemann-Pick disease, type C2|Niemann-Pick disease, type C

Исходное наименование

NM_006432.5(NPC2):c.295T>C (p.Cys99Arg)

Идентификатор источника

21458

Связанные термины