Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPC2 p.Glu118Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NPC2. В транскрипте NM_006432.5 он обозначен как c.352G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 118, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPC2

Транскрипт RefSeq

NM_006432.5

Обозначение на уровне кДНК

c.352G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu118Ter

Координата GRCh38

14:74484426

Дата последней оценки в записи

Apr 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Niemann-Pick disease, type C2|Niemann-Pick disease, type C

Исходное наименование

NM_006432.5(NPC2):c.352G>T (p.Glu118Ter)

Идентификатор источника

8480

Связанные термины