Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPC2 p.Cys47Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NPC2. В транскрипте NM_006432.5 он обозначен как c.141C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 47, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPC2

Транскрипт RefSeq

NM_006432.5

Обозначение на уровне кДНК

c.141C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys47Ter

Координата GRCh38

14:74486378

Дата последней оценки в записи

Jun 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Niemann-Pick disease, type C2|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_006432.5(NPC2):c.141C>A (p.Cys47Ter)

Идентификатор источника

21456

Связанные термины