Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPC2 p.Tyr55Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NPC2. В транскрипте NM_006432.5 он обозначен как c.165C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 55, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPC2

Транскрипт RefSeq

NM_006432.5

Обозначение на уровне кДНК

c.165C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr55Ter

Координата GRCh38

14:74486354

Дата последней оценки в записи

Mar 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Niemann-Pick disease, type C2|Fetal anomalies with a likely genetic cause

Исходное наименование

NM_006432.5(NPC2):c.165C>G (p.Tyr55Ter)

Идентификатор источника

1459810

Связанные термины