Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Leu311Pro

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.932T>C. На уровне белка в позиции 311 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.932T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu311Pro

Координата GRCh38

12:102846932

Дата последней оценки в записи

Feb 22, 2020

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.932T>C (p.Leu311Pro)

Идентификатор источника

578

Связанные термины