Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Arg408Trp

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.1222C>T. На уровне белка в позиции 408 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1222C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg408Trp

Координата GRCh38

12:102840493

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.1222C>T (p.Arg408Trp)

Идентификатор источника

577

Связанные термины