Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Arg252Trp

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.754C>T. На уровне белка в позиции 252 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.754C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg252Trp

Координата GRCh38

12:102852903

Дата последней оценки в записи

Aug 13, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.754C>T (p.Arg252Trp)

Идентификатор источника

584

Связанные термины