Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Arg243Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.727C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 243, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.727C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg243Ter

Координата GRCh38

12:102852930

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.727C>T (p.Arg243Ter)

Идентификатор источника

588

Связанные термины