Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Arg111Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.331C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 111, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.331C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg111Ter

Координата GRCh38

12:102894756

Дата последней оценки в записи

Aug 10, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.331C>T (p.Arg111Ter)

Идентификатор источника

581

Связанные термины