Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Arg158Gln

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.473G>A. На уровне белка в позиции 158 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.473G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg158Gln

Координата GRCh38

12:102866632

Дата последней оценки в записи

Aug 05, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.473G>A (p.Arg158Gln)

Идентификатор источника

587

Связанные термины