Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

12:102917130

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

586

Связанные термины