Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Pro281Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.842C>T. На уровне белка в позиции 281 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.842C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro281Leu

Координата GRCh38

12:102852815

Дата последней оценки в записи

Aug 27, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.842C>T (p.Pro281Leu)

Идентификатор источника

589

Связанные термины