Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Ser87Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.261C>A. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.261C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser87Arg

Координата GRCh38

12:102894826

Дата последней оценки в записи

Apr 15, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.261C>A (p.Ser87Arg)

Идентификатор источника

583

Связанные термины