Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Trp326Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.977G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 326, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.977G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp326Ter

Координата GRCh38

12:102844424

Дата последней оценки в записи

Apr 13, 2020

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.977G>A (p.Trp326Ter)

Идентификатор источника

579

Связанные термины