Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAH p.Tyr204Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PAH. В транскрипте NM_000277.3 он обозначен как c.611A>G. На уровне белка в позиции 204 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAH

Транскрипт RefSeq

NM_000277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.611A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr204Cys

Координата GRCh38

12:102855231

Дата последней оценки в записи

Mar 26, 2021

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000277.3(PAH):c.611A>G (p.Tyr204Cys)

Идентификатор источника

590

Связанные термины